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La próxima semana, 40 de los futuros científicos de los EE. UU. viajarán a Washington, D.C. para competir en la final del Intel Science Talent Search, un concurso al que a menudo llamado el “Premio Nobel Junior”. Allí presentarán los resultados de sus proyectos de investigación originales, algunos de los cuales utilizaron Mathematica. El año pasado, siendo estudiante de último curso en Stuyvesant High School, Varun Narendra, de 17 años, fue uno de esos 40 alumnos.
Narendra utilizó Mathematica para crear un modelo que podría ayudar a tratar la enfermedad de Gaucher, un trastorno genético. Los pacientes con esta enfermedad necesitan terapia de reemplazo enzimático para metabolizar adecuadamente las células grasas. La terapia es efectiva en la mayoría de los casos, pero no constituye una cura. Dado que el costo de los tratamientos de por vida puede superar los 300,000 dólares al año, Narendra buscaba una forma de determinar la dosis enzimática óptima para cada persona.
Narendra aprendió a usar Mathematica en un programa extracurricular ofrecido a los estudiantes de Stuyvesant High School por la universidad Hunter College en Nueva York. Si bien la clase se centraba en Mathematica como herramienta computacional más que como un lenguaje de programación, Narendra afirma: “Solo con la clase, pude obtener una idea lo suficientemente general del lenguaje como para aplicarlo en mi trabajo”.
La enfermedad de Gaucher es causada por una mutación en la enzima que procesa las células grasas, o glucolípidos. Esta mutación reduce la actividad de la enzima, lo cual provoca que los glucolípidos se acumulen en las células macrófagas del paciente, las cuales son un tipo de glóbulo blanco. Cuando las células macrófagas se saturan, se conocen como células de Gaucher. En la enfermedad de Gaucher tipo 1, que fue la que estudió Narendra, las células de Gaucher se acumulan en los tejidos corporales, particularmente en el bazo, donde causan una dolorosa inflamación. La irritación del bazo puede llevar a complicaciones adicionales como hinchazón del hígado y los tejidos articulares, compresión de los pulmones, anomalías óseas y anemia. La terapia de reemplazo enzimático funciona aumentando la cantidad de enzima disponible para metabolizar glucolípidos, lo que ayuda a evitar que estos se acumulen y dañen los tejidos corporales.
Narendra analizó 225 muestras de sangre al estudiar los niveles de actividad enzimática. Permitió que la enzima reaccionara con suero sanguíneo de pacientes marcado con indicadores fluorescentes. Cuando la enzima reacciona con el suero, los indicadores fluorescentes se separan de las células. Tras dejar que la reacción continuara durante un tiempo específico, Narendra utilizó un fluorómetro para medir la cantidad de fluorescencia liberada. Esto le indicó cuánta enzima se necesitaba para completar la reacción.
Al variar la cantidad de enzima combinada con cada muestra de sangre, Narendra pudo usar Mathematica para desarrollar una representación matemática de todas las reacciones pertinentes que ocurren dentro de las células sanguíneas y modeló las reacciones en las células a lo largo del tiempo codificando bucles en su programa. Según explica Narendra: “Al estudiar cómo cambian los niveles de glucolípidos a lo largo del tiempo con distintos planes de tratamiento, se obtiene una idea de qué plan es el más rentable”.
Narendra ahora asiste a la Universidad de Harvard, y planea especializarse en astronomía y astrofísica. Además está buscando oportunidades de investigación en el campus y comenta: “Espero eventualmente volver a trabajar con Gaucher, aunque también me gustaría explorar otros intereses”.