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La semaine prochaine, 40 futurs scientifiques américains se rendront à Washington, D.C., pour participer à la finale de l'Intel Science Talent Search, un concours souvent considéré comme le « Prix Nobel Junior ». Ils présenteront les résultats de leurs projets de recherche originaux, dont certains impliquent l'utilisation de Mathematica. L'année dernière, Varun Narendra, alors âgé de 17 ans, était l'un de ces 40 élèves de terminale au lycée Stuyvesant High School.
Narendra a utilisé Mathematica pour créer un modèle qui pourrait aider à traiter la maladie de Gaucher, une maladie génétique. Les patients atteints de la maladie de Gaucher ont besoin d'un traitement enzymatique de substitution pour métaboliser correctement les cellules graisseuses. Cette thérapie est efficace dans la plupart des cas, mais elle ne constitue pas un remède. Le coût des traitements à vie pouvant dépasser 300 000 dollars par an, Narendra souhaitait trouver un moyen de déterminer le dosage optimal d'enzymes pour chaque personne.
Narendra a appris à utiliser Mathematica dans le cadre d'un programme extrascolaire que le Hunter College de New York propose aux élèves du lycée Stuyvesant. Bien que le cours se soit concentré sur Mathematica en tant qu'outil de calcul plutôt que langage de programmation. « Grâce à ce cours, j'ai pu me faire une idée suffisamment générale du langage pour pouvoir l'appliquer à mon travail, » déclare Narendra.
La maladie de Gaucher est causée par une mutation de l'enzyme qui stocke les cellules graisseuses, ou glycolipides. Cette mutation réduit l'activité de l'enzyme, provoquant l'accumulation des glycolipides dans les cellules macrophages des patients, un type de globules blancs. Lorsque les cellules macrophages s'engorgent, elles sont appelées cellules de Gaucher. Dans la maladie de Gaucher de type 1, étudiée par Narendra, les cellules de Gaucher s'accumulent dans les tissus de l'organisme, en particulier dans la rate, où elles provoquent des gonflements douloureux. L'irritation de la rate peut entraîner d'autres complications telles que le gonflement des tissus du foie et des articulations, la compression des poumons, des anomalies osseuses et l'anémie. Le traitement enzymatique substitutif agit en augmentant la quantité d'enzymes disponibles pour métaboliser les glycolipides. Cela permet d'éviter que les glycolipides ne s'accumulent dans les tissus de l'organisme et ne les endommagent.
Narendra a analysé 225 échantillons de sang en étudiant les niveaux d'activité enzymatique. Il a permis à l'enzyme de réagir avec le sérum sanguin du patient marqué par des marqueurs fluorescents. Lorsque l'enzyme réagit avec le sérum sanguin, les marqueurs fluorescents sont séparés des cellules. Après avoir laissé la réaction se poursuivre pendant un certain temps, Narendra a utilisé un fluoromètre pour mesurer la quantité de fluorescence libérée. Cela lui a permis de déterminer la quantité d'enzyme nécessaire pour achever la réaction.
En faisant varier la quantité d'enzyme combinée à l'échantillon de sang de chaque patient, Narendra a pu développer, à l'aide de Mathematica, une représentation mathématique de chaque réaction pertinente se produisant dans les cellules sanguines. Il a modélisé les réactions dans les cellules au fil du temps en codant des boucles dans son programme. « En étudiant l'évolution des niveaux de glycolipides au fil du temps avec différents plans de traitement, on peut se faire une idée du plan le plus rentable, » explique Narendra.
Aujourd'hui inscrit à l'université de Harvard, Narendra prévoit de se spécialiser en astronomie et en astrophysique. Il est à la recherche d'opportunités de recherche sur le campus. « J'espère pouvoir me remettre à travailler sur Gaucher, mais j'aimerais aussi explorer d'autres centres d'intérêt. »